Identificato il gene la cui mutazione provoca la SLA

Identificato il gene la cui mutazione provoca la SLA

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) conosciuta anche come Morbo di Lou Gehrig (dal nome del giocatore statunitense di baseball che per primo la riscontrò) o come malattia dei calciatori è una malattia degenerativa del sistema nervoso che colpisce principalmente i motoneuroni.  La SLA è dovuta alla mutazione di un […]

Identificato il gene che provoca la SLA conosciuta anche come "la malattia dei calciatori"La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) conosciuta anche come Morbo di Lou Gehrig (dal nome del giocatore statunitense di baseball che per primo la riscontrò) o come malattia dei calciatori è una malattia degenerativa del sistema nervoso che colpisce principalmente i motoneuroni.  La SLA è dovuta alla mutazione di un gene che, nello stato normale, si trova nel nucleo mentre in quello mutato emigra nel citoplasma compromettendo la normale trascrizione del Dna. Interessa generalmente gli adulti con oltre 20 anni, di entrambi i sessi e si presenta con maggiore frequenza dopo i 50 anni. Tra le conseguenze della malattia troviamo la perdita progressiva e irreversibile della normale capacità di deglutizione, dell’articolazione della parola e del controllo dei muscoli scheletrici che conduce spesso a una paralisi che può estendersi fino alla compromissione dei muscoli respiratori, alla necessità di ventilazione assistita e spesso alla morte; non intacca  comunque le funzioni cognitive, sensoriali e sessuali del malato.

Dopo 10 anni di ricerche e grazie a una valida collaborazione tra il  Laboratorio di neurogenetica del National Institutes of Health di Bethesda, numerose strutture italiane tra le quali il centro Sla e il laboratorio di Genetica molecolare degli ospedali Molinette e Sant’Anna di Torino, il centro Sla dell’università di Cagliari e i ricercatori dell’università Cattolica di Roma è stato finalmente identificato e isolato a livello del cromosoma 9 il gene la cui mutazione provoca la SLA.  A prendere l’iniziativa di approfondire tale studio è stato il professor Adriano Chiò del reparto di Neurologia dell’ospedale Molinette di Torino che, dopo aver ottenuto risultati più che soddisfacenti, afferma: “E’ stato proprio grazie alla collaborazione internazionale di diverse équipe che abbiamo posato un grosso mattone in un campo che deve essere ancora particolarmente studiato ma finalmente abbiamo finalmente messo un punto di inizio nella ricerca delle origini di questa malattia”

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  1. […] effettuati dalle equipe di scienziati, la proteina Epo potrebbe rallentare la progressione della Sclerosi Laterale Amiotrofoca. Partirà adesso una sperimentazione durante la quale la proteina verrà somministrata a  pazienti […]

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